Doğumsal (Konjenital) Skolyoz

Doğuştan (konjenital) Skolyoz nedir?

Konjenital kelimesi, skolyozun yeni doğmuş bebekte mevcut olması durumudur. Konjenital skolyoz doğum öncesinde omurların oluşumu ya da farklılaşması aşamasındaki sorunlara bağlı (genelde gebeliğin 4-8 haftaları arasında) ortaya çıkar. Bir veya daha fazla omurun tam oluşmaması ya da omurların kısmen ya da tamamen yapışık olması skolyoza sebep olur. Konjenital skolyozda omurilikte (% 41), kalpte (% 7-12) ve böbrekte de (% 20) eşlik eden anormallikler görülebilir.  

Doğuştan (konjenital) Skolyozun sıklığı nedir?

Skolyoz oluşum nedenine göre tiplendirilir. Skolyozun en sık rastlanan tipine “idiyopatik skolyoz” denir. Konjenital skolyoz ikinci en sık görülen tipidir. Toplumda sıklığı % 1-4 arasındadır.

Doğuştan (konjenital) Skolyoz neden meydana gelir? 

Konjenital skolyozun nedenleri arasında anne karnındaki süreçte geçirilmiş olan enfeksiyonlar, annede daha önce bulunan veya hamilelik sırasında başlayan şeker hastalığı ve kalp rahatsızlıkları, hipertermi, alkol kullanımı, valproik asit kullanımı, vücuttaki vitamin ve mineral eksiklikleri gösterilebilir. Kalıtsal özelliğe sahip bazı hastalıklara da konjenital skolyozun eşlik ettiği görülebilir.

Doğuştan (konjenital) Skolyoz’ a sebep olan yapısal bozukluklar nelerdir? 

Yapısal bozukluklar birkaç şekilde konjenital skolyoz’ a sebep olabilir. Omurlar önden bakıldığında üst üste yerleştirilmiş kısa silindirler şeklindedirler. Üst üste dizili omurlar arasında üçgen şeklinde yarım bir omurun olması omurganın bu noktadan eğilmesine neden olarak skolyoza neden olur. Yine üst üste sıralanmış omurların bir tarafta birbirine yapışık olup büyümemesi;  yapışık olmayan tarafta ise omurların daha fazla büyümesi sonrasında konjenital skolyoz gelişebilir. Bazen omurlarda bir problem olmadığı halde sırt omurlarına bağlanan kaburgalardaki problem (ör. kaburgaların birbirine yapışık olması) omurgada asimetrik büyüme yaparak konjenital skolyoza sebep olabilir.

Doğuştan (konjenital) Skolyozun seyri nasıldır? 

Genelde konjenital skolyoz ilerleyicidir. Dolayısıyla erken tanı konulması önemlidir. Aileler bebeğin boynunda, sırtında, belinde, herhangi bir farklılık gördüğü anda hemen doktora başvurmalıdır. Erken dönemde ortaya çıkan konjenital skolyoz tedavisi süreci küçük yaşlarda cerrahi müdahaleyi gerektirebilir.

Konjenital skolyoz hastası olan çocuklarda; birincil (primer) omurga anormalliklerinin sebep olduğu eğriliklerin altında veya üstünde vücut bütünlüğünün ve dengenin sağlanması için ikincil (sekonder)  bir omurga eğriliği gelişebilir. Bu eğrilik zaman içerisinde birincil eğrilikten daha da büyük olabilir. Düzenli olarak eğriliklerin takibi tedavi açısından önemlidir.

Doğuştan (konjenital) Skolyozta takip aralığı ne kadar olmalıdır?

Konjenital skolyoz saptandığında omurdaki problemin ne olduğu (ör. yapışıklık, yarım omur), omurganın hangi bölgesinde olduğu (boyun, sırt, bel) ve hastanın yaşı tedavi yöntemine karar vermede önemlidir. En hızlı omurga büyümesinin olduğu yaşlar 0-5 yaş ve 10- 15 yaş arasındadır. Özellikle omurganın büyümesinin hızlı olduğu bu dönemlerde konjenital skolyozun gelişimini daha sık izlemek gerekir. Bu dönemlerde izlem aralıkları en fazla 6 ay olmalıdır. Deformitenin artma potansiyeline göre tedavi şekline karar vermek gerekir.

Doğuştan (konjenital) Skolyoz’ dan şüphe ettiren bulgular nelerdir?

• Belde kıllanma artışı
• Sırt ve beldeki cilt katlantılarının simetrik olmaması
• Cildin renginin farklı olması
• Arkadan bakıldığında omurların düzgün bir şekilde sıralanmaması
• Öne eğildiğinde sırtın bir tarafında çıkıntı (kambur) oluşması
• Sırtta ele gelen anormal kemik çıkıntısı

Doğuştan (konjenital) Skolyoz hastalarına hangi tetkikler yapılır?

Genellikle aileler tarafından şüphelenilen çocuklar doktora başvurduğunda yapılan ayrıntılı fizik muayenenin ardından röntgen grafisi (X-Ray) istenir. Skolyoz grafisi olarak adlandırılan bu grafide tüm omurga hem önden hem de yandan görüntülenir. Ayrıca bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans (MR) istenir. Röntgen grafilerde skolyoz eğriliğinin açısı ölçülür. Eğriliğin açısı, yeri (bel veya sırt bölgesinde olması), hastanın yaşı, eşlik eden kifozun (kamburluğun) - lordozun olup olmaması konjenital skolyozun tedavisini belirleyecek ana unsurlardandır. Bu parametrelere göre konjenital skolyoz tespit edilen bir kişiye belirli aralıklarla muayene ve Röntgen grafileri ile takip edilebilir veya cerrahi tedavi uygulanabilir.

Doğuştan (konjenital) Skolyoz tedavisinde amaç nedir?

• Deformite gelişmiş ise düzeltmek
• Deformite gelişmemiş ise gelişmesini engellemek
• Omurganın büyüme potansiyeli korumak ve büyümesini sağlamak
• Göğüs kafesi gelişimini sağlamak ve akciğer-kalp fonksiyonlarını korumak
• Boy kısalığı, kozmetik ve psikolojik sorunların önüne geçmek

Doğuştan (konjenital) Skolyozda takipte neler yapılır?

Konjenital skolyoz hastalarının eğrilikleri küçük ve ilerleme ihtimali fazla değilse 6 ay aralıklı kontrollerle takibe alınırlar. Takip sırasında artış saptanması hastanın bir cerrahi tedaviye zamanında yönlendirilmesini sağlayabilir. Bazen omurgada bir yarım omurun sebep olduğu eğrilik başka bir seviyede karşı tarafta bulunan bir yarım omur tarafından desteklenir. Bu durum dengeli omurga olarak kabul edilip sadece belli aralıklarla muayene ve Röntgen grafileriyle kontrol edilmesi yeterli olmaktadır. Yine omurlarında yapışıklık olan kişilerde her zaman eğrilik oluşmayabilir. Deneyimli bir omurga cerrahı bile konjenital skolyozun nasıl davranacağını (ilerleyip ilerlemeyeceğini) tam olarak söyleyemez. Bu nedenle konjenital skolyozun takip edilmesi şarttır. Takiplerde çekilen röntgen grafileri ile skolyoz derecesi ölçülmekte ve daha önceki değerlerle karşılaştırılmaktadır. Böylece konjenital skolyozda ilerleme varsa, tespit edilerek gerekli cerrahi müdahale erken yapılabilir.

Doğuştan (konjenital) Skolyozda tedavi yöntemleri nelerdir?

Eğer konjenital skolyoz eğriliği omurganın uzun bir bölümünü kapsayan esnek bir eğiklik ise korse tedavisinin yararlı olabilir. Ayrıca ikincil eğriliklerin tedavisinde de korse kullanılabilir. Konjenital skolyozda eğrilik omurganın kısa bir bölümünde yer aldığı ve esnek olmadığı için korse tedavisi çok başarılı değildir.

Cerrahi tedavi, ilerleme ihtimali fazla olan ve takip sürecinde ilerleme saptanan olgularda tek seçenektir. Olguların çoğunluğunda eğiklik arttığı ve korse tedavisi başarılı olmadığı için cerrahi tedavi en sık uygulanan tedavi yöntemidir.

Doğuştan (konjenital) Skolyozda cerrahi tedavi alternatifleri nelerdir?

• Hemivertebra çıkarılması: Konjenital skolyoz saptanan bazı hastalara erken dönemde ameliyat gerekmektedir. Skolyoz özellikle tek bir yamuk omurdan (hemivertebra) kaynaklanıyorsa bu omurun çıkarılması düşünülebilir. Konjenital skolyoza neden olan yarım omurun erken dönemde ameliyatla çıkarılmasıyla eğrilik oluşumu engellenir.
• Büyüyen çubuklar ile eğriliğin kontrol altına alınması: Konjenital skolyozlu küçük çocuklarda omurların birbirine kaynatılması (füzyon işlemi) gövdenin kısa kalmasına, akciğer, göğüs kafesinin normal gelişememesine sebep olur. Bu nedenle tercih edilmez. Bu işlem yerine skolyoz eğriliğinin üst ve altına yerleştirilen vidaların arasına konulan büyüyen çubuklar yardımıyla düzeltme sağlanabilir. Böylece omurlar birbirine kaynatılmak (füzyon işlemi) zorunda kalınmaz. Bu çubuklar yerleştirildikten sonra düzenli aralıklarla uzatılarak skolyoz düzeltilmeye çalışılır. Uzatma işleminde kullanılan çubuklar iki tiptir (ameliyatla veya ameliyatsız olarak uzatılabilen). Ameliyatla uzatılan büyüyen çubuk kullanılan hastaların çubukları 6 ayda bir cerrahi ile uzatılır. Anestezi altındaki bu cerrahi işlem ek problemlere sebep olabilir.  Bu nedenle ameliyatsız olarak uzatılan tipi (muayene şartlarında manyetik bir uzaktan kumandayla) tercih edilir. Yapılan uzatmalarla eğrilik erişkin yaşa kadar kontrol edilmeye çalışılır. Böylece gövdenin kısa kalması önlenir ve akciğer, göğüs kafesinin normal şekilde büyümesi sağlanır. Bu modern teknoloji (uzaktan kumanda ile uzatılan manyetik çubuklar) küçük yaştaki skolyoz hastalarında bir devrim niteliğinde olup tekrarlayan ameliyatlara gerek kalmadan skolyoz düzeltilebilmektedir.
• Omurların birbirine kaynatılması (füzyon): Genellikle büyüme çağında fark edilen konjenital skolyozlu hastaların tedavisi erişkin yaşta fark edilen konjenital skolyozlu hastalara göre farklı olabilir. Skolyoz ameliyatında omurgadaki eğrilik düzeltilip sırt çıkıntısı ve bel çukuru normale çevrilmeye çalışılır. Yapılan bu düzelmenin kalıcı olması için de omurlar birbirine kaynatılır. Omurga büyümesi tamamlanmamış çocuklarda omurların birbirine kaynatılması, omurganın bacak boyuna göre kısa kalmasına,  omuriliğin ve çıkan sinirlerin omurga içinde yeterli yer bulamayıp sıkışmasına, kalp ve akciğerler gibi organların gövde küçük olduğu için gelişmesinin engellenmesine neden olur. Dolayısıyla omurların birbirine kaynatılması (füzyon) daha çok yaşı büyük konjenital skolyozlu çocuklar (omurga büyümesinin tamamlandığı) ya da erişkinlerde tercih edilmelidir.
• Göğüs kafesini genişletme ameliyatı VEPTR (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib):  Kaburga anormallikleri ve skolyozun birlikte olduğu hastalarda göğüs kafesinin büyümesi akciğer yetmezliğini engellemek için önemlidir. Göğüs kafesini genişletme ameliyatı (VEPTR) hem skolyozun düzeltildiği hem de büyüme çağında göğüs kafesi hacmini artırmak için uygulanan cerrahi tedavi yöntemidir. Büyüme çağı sonunda yeterli göğüs kafesi hacmi sağlandıktan sonra füzyon cerrahisi uygulanır.